兒科內(nèi)分泌

家族性低磷抗D性佝僂病主要原因：近端腎小管和腸道對磷重吸收障礙，有大量磷從尿排出體外，導致血磷過低，鈣磷乘積<30,骨質(zhì)不易鈣化，以及25(oh)2d3轉(zhuǎn)變成1，25-(oh)2d3障礙，導致骨病。致病基因：位于X染色體p22.31-p21.3。臨床表現(xiàn)：（1）由家族史。女性多見，病情較輕；男性患病較少，病情較重。（2）多數(shù)1歲以后發(fā)病，逐漸明顯呈“O”形腿，走路呈鴨步，下肢呈肘內(nèi)翻、膝內(nèi)翻和膝外翻，并有生長緩慢。（3）牙髓質(zhì)變形和損害導致乳牙早脫、變形和牙釉質(zhì)缺損。實驗室檢查：（1）血磷降低：一般呈中度下降0.48-0.96mmol/L,堿性磷酸酶明顯升高。血鈣正常，甲狀旁腺素水平正常。（2）尿磷排出增多。（3）X線：長骨干骺端變寬、毛刷狀、杯口狀改變、骨質(zhì)疏松和骨密度不均勻，常可繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進骨病變。

低血磷性抗維生素D性佝僂病是伴顯性遺傳性疾病，也就是說，媽媽是無癥狀攜帶者，她生的兒子中有一半的幾率是本病的患兒。在一個家系中的患者，病情輕重不一，一般女性較輕，即使在男性中病情輕重也不一致。本病的發(fā)病機制尚不完全清楚，可能與腸道及腎小管對磷的轉(zhuǎn)運缺陷有關(guān)。本病患兒多在出生第2年發(fā)病，癥狀與常見的維生素D缺乏性佝僂病相同，即O形腿、X形腿等骨骼畸形，生長速度慢等，尚可有容易骨折、骨骼疼痛、牙齒發(fā)育不良等癥狀和主訴，骨骼X線片檢查也與一般佝僂病相同。血清化驗顯示血磷明顯降低，血鈣稍高，堿性磷酸酶增高。由于維生素D缺乏性佝僂病在北方地區(qū)比較常見，它們的臨床表現(xiàn)又有很多相似之處，因此常常將低血磷性抗維生素D性佝僂病誤診為維生素D缺乏性佝僂病，而延誤了治療。低血磷性抗維生素D性佝僂病的特點：發(fā)病比較晚，多在出生第二年；無肌張力降低和肌無力，血磷明顯降低，常有家族史。而維生素D性佝僂病發(fā)病多在出生后第一年，沒有肌無力，血磷不低，無家族史?；嫉脱仔钥咕S生素D性佝僂病的兒童常常身材矮小。這主要有兩方面的原因：（1）鈣和磷是骨骼生長所需要的主要原料，只是當血清鈣及磷濃度的乘積大于40時，磷酸鈣等鈣鹽才能在骨骼的干骺端沉積，骨骼長長，人體身高才能增加。而低血磷性抗維生素D性佝僂病基本缺陷是腸道及腎小管對磷的轉(zhuǎn)運缺陷，血磷低是其最主要的生化特點，同時血鈣也稍低，這種情況下鈣磷乘積很難大于40，骨骼生長必然受影響；（2）血鈣低會刺激甲狀旁腺分泌甲狀旁腺素（PTH），導致PTH增多，PTH的作用之一是促進骨的溶解，使骨質(zhì)中的鈣動員出來以增高血鈣，因此影響骨骼的生長。

生長發(fā)育遲緩的兒童要做那些化驗及影像檢查？我們已知引起生長發(fā)育遲緩的原因較多，因此，要治療必須先要查明病因，即先要做出診斷，然后再考慮如何治療。一般要做血、尿常規(guī)、血肝腎功能、血鈣、磷和堿性磷酸酶，必要時做胸部X線平片。此外，根據(jù)需要做下列檢查：i.甲狀腺功能包括T3、T4、TSH。其檢測方法為清晨空腹去一次靜脈血后送檢。ii.生長激素包括篩查試驗和診斷試驗。iii.血染色體矮小女孩為了除外“先天性卵巢發(fā)育不全癥”，需取靜脈血做此檢查。iv.骨齡和蝶鞍X線像必要時蝶鞍部位做CＴ或核磁共振檢查。v.其他有關(guān)矮小疾病的特殊檢查。