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疾?。? 線粒體腦肌病
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線粒體病治療新思路由線粒體DNA中的單個堿基突變引起的線粒體腦肌病、乳酸性酸中毒和中風樣發(fā)作（MELAS）綜合征是最常見的母系遺傳線粒體疾病之一，伴隨著因高氧化磷酸化系統(tǒng)缺陷而造成的神經元損傷。使用高度純化的間充質干細胞在線粒體缺陷細胞中可以更好地恢復線粒體功能和生物能學特性。誘導多能干細胞，從MELAS患者中分化出線粒體功能受損的神經元。在接觸或非接觸條件下培養(yǎng)MELAS神經元和間充質干細胞。兩種間充質干細胞都可以向MELAS神經元遞送線粒體，但高度純化的間充質干細胞在這兩個系統(tǒng)中的線粒體轉移方面更好。線粒體轉移明顯恢復了線粒體功能，包括線粒體膜電位、ATP/活性氧生成、細胞內鈣儲存和氧消耗率。高度純化間充質干細胞提供的外來線粒體可能為治療MELAS神經功能障礙提供潛在的治療策略。其他干細胞也會有作用，但治療途徑和劑量需要探索。袁云醫(yī)生的科普號
三庚酸治療線粒體腦病難治癲癇三庚酸（Triheptanoin）是一種特殊設計的合成甘油三酯化合物，由三種七碳脂肪酸組成，旨在為受影響的人提供中等長度的奇數(shù)鏈脂肪酸庚酸。三庚酸在肝臟中迅速代謝，形成一系列含能量的代謝物，包括庚酸，庚酸進一步代謝成4碳和5碳酮體。酮體通過單羧酸轉運體穿過血腦屏障，直接為大腦提供替代能源。這些代謝物還具有對三羧酸循環(huán)的中間產物進行再補充的能力，可以提高腦氧代謝率，減少了癲癇和非癲癇發(fā)作事件?？梢杂糜诰€粒體腦肌病治療。袁云醫(yī)生的科普號
線粒體病孩子如何改善營養(yǎng)線粒體病是由于線粒體DNA或核DNA缺陷引起的遺傳代謝病，臨床表現(xiàn)包括發(fā)育落后、肌無力、智力低下、癲癇發(fā)作、中風樣發(fā)作、心臟病、胃腸道疾病、肝腎疾病等，線粒體病尚無有效治療方案，主要為多學科對癥干預和管理，其中營養(yǎng)干預既可起到支持作用，也可對某些類型線粒體病發(fā)揮治療作用。線粒體病孩子改善營養(yǎng)的目的是保證蛋白質、能量和各種營養(yǎng)素供給，改善機體功能及提高生活質量。蛋白質、脂肪和碳水化合物的攝入量參考國家膳食推薦量。合并嘔吐、吞咽障礙、喂養(yǎng)困難或胃腸蠕動障礙，導致攝入減少，可采取腸內營養(yǎng)（經口或管飼）支持。特殊飲食及部分營養(yǎng)素可能具有調節(jié)代謝和信號通路、改善線粒體呼吸鏈功能的作用。常用的有抗氧化劑，如維生素C、維生素E、α-硫辛酸、輔酶Q10等；改善電子傳遞，如輔酶Q10、維生素K、琥珀酸鹽等；減少毒性產物，如二氯乙酸、二甲基甘氨酸等；輔酶，包括肌酸、左旋肉堿、煙酰胺、硫胺素等；這些營養(yǎng)素均被認為有可能改善線粒體功能，常被聯(lián)合使用，即“線粒體雞尾酒”療法。此外，精氨酸可改善線粒體活性及血管舒縮狀態(tài)，防止卒中樣發(fā)作。生酮飲食是一種高脂肪、低碳水化合物、合理蛋白質和其他營養(yǎng)素的飲食，除了控制癲癇發(fā)作，生酮飲食還可改善患者認知及提高肌肉力量，減少mtDNA異質性。生酮飲食可改善MELAS、Leigh病、LHON、KSS、線粒體肌病和進行性外眼肌麻痹、電子傳輸鏈缺陷等多種線粒體病。陸相朋醫(yī)生的科普號