兒童保健科

果果（化名）1周歲了，全家人正在高高興興為他過生日?？粗顫娍蓯鄣膶殞殻叵肫疬@一年來的治療之路，媽媽感慨萬千，淚花瞬間噴涌而出。原來，果果出生后第3天足跟部采血，進(jìn)行了免費(fèi)“四病”篩查。第12天，家人接到新生兒疾病篩查中心的電話，說孩子被懷疑患有“先天性腎上腺皮脂增生癥”，需要立刻到醫(yī)院化驗(yàn)檢查。家人立刻帶孩子到醫(yī)院進(jìn)行進(jìn)一步診斷，生后15天被確診為先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（失鹽型）。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)是一組由腎上腺皮質(zhì)類固醇合成通路各階段各類催化酶的缺陷，引起以皮質(zhì)類固醇合成障礙為主的常染色體隱性遺傳性疾病。CAH以21羥化酶缺陷癥(21-hydroxylasedeficiency，21-OHD)最常見，有發(fā)生致命的腎上腺失鹽危象風(fēng)險(xiǎn)，高雄激素血癥致生長和性腺軸紊亂，通過新生兒疾病篩查可以早期診斷和治療。這種病被列為我國第一批罕見病目錄的第1位，發(fā)病率約1/20000～1/10000）。如果不及時(shí)治療，孩子就會(huì)出現(xiàn)代謝紊亂，引起嘔吐、喂養(yǎng)困難、體重不增、脫水、酸中毒等表現(xiàn)，甚至?xí)＜吧?。需要長期服用糖皮質(zhì)激素和鹽皮質(zhì)激素治療。果果開始服藥了。醫(yī)生告訴果果媽媽，孩子需要口服醋酸氫化可的松（每日三次，每8小時(shí)一次）、9a氟氫可的松（每日兩次，上下午各一次），每天1支10%氯化鈉（分5-6次服用）。服藥半月、一月、二月、三月.....，果果的化驗(yàn)檢查逐漸正常了，體重也在正常增長，皮膚也比以前白了許多?？粗饾u好轉(zhuǎn)的果果，媽媽的心情逐漸變好?？墒且幌氲揭⒆有枰K生服藥，再加上購買9a氟氫可的松困難（沒有國產(chǎn)藥和正常購藥途徑，被稱為“孤兒藥”），心里總不是滋味。也曾偷偷少喂藥，但是稍有漏服，化驗(yàn)檢查就不正常，只能繼續(xù)服藥。2月前，果果再次到醫(yī)院里就診，孩子的體格發(fā)育和化驗(yàn)指標(biāo)都是同齡兒中上水平，而且醫(yī)生還告訴果果媽媽一個(gè)好消息：有國產(chǎn)醋酸氟氫可的松片了（依米特，國藥準(zhǔn)字H20234082）。購藥問題終于解決了，懸在果果媽媽心里的弦也放松了。今天，恰逢果果周歲生日，大家格外高興。先天性腎上腺皮脂增生癥（失鹽型），需要終生長期服藥，只是服藥的劑量和種類需要醫(yī)生根據(jù)臨床觀察隨時(shí)調(diào)整，長期監(jiān)測(cè)。后面的治療之路還很長。但是有家人的關(guān)愛，醫(yī)生的幫助，相信果果一定會(huì)健康成長！一、分類21-羥化酶缺乏癥（21-OHD）分為兩大類型：(1)典型21-OHD：按醛固酮缺乏程度又分為失鹽型(WS，約占75％)和單純男性化型(SV，約占25％)，(2)非典21-OHD(NCAH)。二、治療21-OHD治療目的在于糾正腎上腺皮質(zhì)功能減退危象，維持機(jī)體正常的生理代謝，降低死亡率；抑制垂體ACTH分泌，從而抑制腎上腺雄激素的過度分泌，延緩骨成熟，使患者能達(dá)到正常的生長及青春發(fā)育，提高生活質(zhì)量。在停止生長和青春發(fā)育完成后保護(hù)生育能力，預(yù)防骨質(zhì)疏松和減少心血管的風(fēng)險(xiǎn)。目前應(yīng)用于兒童和青春期替代治療的皮質(zhì)醇制劑包括了糖皮質(zhì)激素（氫化可的松(hydrocortisone，HC)）和鹽皮質(zhì)激素（9a氟氫可的松(flurinef，F(xiàn)C)）。劑量不足不能有效抑制高雄激素血癥，而劑量過度又會(huì)抑制生長。因此，維持抑制雄激素和不抑制生長間的平衡是治療的挑戰(zhàn)和難點(diǎn)。1.?糖皮質(zhì)激素治療新生兒或小嬰兒經(jīng)典型(尤其失鹽型)患兒開始?xì)浠傻乃蓜┝靠善骩25～50mg／(m2-d)]，以盡快控制代謝紊亂，并監(jiān)測(cè)電解質(zhì)及血壓，數(shù)日至1周后待臨床癥狀好轉(zhuǎn)、電解質(zhì)正常后則盡快減少氫化可的松劑量至維持量，嬰兒期維持量8～12mg／(m2·d)，甚至更低的劑量[6-8mg／(m2·d)]。大于1歲至青春期前10-15mg／(m2·d)，控制雄激素在青春前期正常范圍內(nèi)。青春期氫化可的松清除率增高，尤其是女孩，劑量需相對(duì)大，但為避免對(duì)生長的負(fù)面影響，建議不超過17mg／m2·d。任何年齡均需個(gè)體化用盡可能低的劑量，成年身高與氫化可的松劑量呈負(fù)性關(guān)系。一般每日氫化可的松總量平均分3次(每8小時(shí))口服，或可根據(jù)患者療效，適當(dāng)調(diào)整早上或睡前劑量。在發(fā)熱超過38.5℃、腸胃炎伴脫水、全麻手術(shù)、嚴(yán)重外傷等應(yīng)激情況下，為預(yù)防腎上腺皮質(zhì)功能危象發(fā)生，需要增加氫化可的松劑量為原劑量的2-3倍，如服藥后出現(xiàn)嘔吐，則在嘔吐后30分鐘補(bǔ)服藥物，如不能口服可采用肌注；危重情況下也可增加氫化可的松劑量至50—100mg／(m2·d)。對(duì)需要手術(shù)患者，可根據(jù)手術(shù)的大小調(diào)整靜脈用藥的時(shí)間和劑量。2..?鹽皮質(zhì)激素治療典型(失鹽型及單純男性化型)CAH，尤其在新生兒期及嬰兒早期，均需要同時(shí)給予鹽皮質(zhì)激素，以改善失鹽狀態(tài)。鹽皮質(zhì)激素也可用于非經(jīng)典型(輕度)患者，有助于減少氫化可的松的劑量。臨床上選用9a氟氫化可的松0．1～0．2mg／d，分2次口服，通常治療數(shù)日后電解質(zhì)水平趨于正常，維持量為0．05～0.1mg／d。應(yīng)激狀態(tài)下，通常不需要增加9a氟氫化可的松的劑量。3.?補(bǔ)充氯化鈉：失鹽型患兒在嬰兒期對(duì)失鹽耐受性差，另需每日補(bǔ)充氯化鈉l-2g。4．急性腎上腺皮質(zhì)功能危象處理：(1)糾正脫水及電解質(zhì)紊亂：失鹽型患兒多為輕、中度脫水，嚴(yán)重脫水可在頭2h內(nèi)靜滴5％葡萄糖生理鹽水20ml／kg擴(kuò)容，以后根據(jù)脫水糾正情況適當(dāng)補(bǔ)液糾正。對(duì)低血鈉、高血鉀患兒可先給予靜脈補(bǔ)鈉，盡快給予口服9a氟氫化可的松，電解質(zhì)正常后可停止靜脈補(bǔ)鈉。(2)?糖皮質(zhì)激素：靜脈輸注大劑量的氫化可的松50～100mg／(m2·d)，分2次，電解質(zhì)及血?dú)饣謴?fù)正常后，可改口服氫化可的松，約2周左右減量至維持量。5．外生殖器矯形治療：對(duì)陰蒂肥大明顯的女性患者，在代謝紊亂控制后，應(yīng)盡早在出生3～12個(gè)月時(shí)，由一定手術(shù)經(jīng)驗(yàn)的泌尿外科醫(yī)師實(shí)行陰蒂整形手術(shù)。對(duì)陰蒂輕度肥大、隨著年齡增大外陰發(fā)育正常而外觀未顯異常者，可無需手術(shù)。參考文獻(xiàn)：1.?先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥21-羥化酶缺陷診治共識(shí)。中華兒科雜志，2016年8月第8期。2.?先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥新生兒篩查共識(shí)。中華兒科雜志，2016年6月第6期。（以上內(nèi)容僅供參考，請(qǐng)聽從您的接診醫(yī)生的治療建議）

各位家長：大家好！每周坐診時(shí)間及地點(diǎn)有調(diào)整，請(qǐng)以慧醫(yī)APP或健康青島公眾號(hào)放號(hào)為準(zhǔn)，請(qǐng)?zhí)崆耙恢芫W(wǎng)上預(yù)約。老患者如需加號(hào)，請(qǐng)攜帶病例到診室內(nèi)說明情況，并保證有序就診；或好大夫APP提前預(yù)約或溝通。1.周二：地點(diǎn)：青島婦女兒童醫(yī)院（青島市市北區(qū)遼陽西路217號(hào)）B座一樓兒童保健科5號(hào)診室.2.周日：地點(diǎn)：青島婦女兒童醫(yī)院（青島市市北區(qū)遼陽西路217號(hào)）A座三樓知名專家門診4號(hào)診室.2.周六：地點(diǎn)：北京大學(xué)人民醫(yī)院青島醫(yī)院（青島婦女兒童醫(yī)院城陽院區(qū)）（青島市城陽區(qū)錦盛一路7號(hào)）南院區(qū)1號(hào)樓1樓兒童保健科1或2診室?！耙跃康尼t(yī)術(shù)呵護(hù)每一位患兒～祝愿所有的孩子健康-幸福-平安到永遠(yuǎn)！感謝您的信任！2025年3月18日

（本指南適用于滿2周歲至6周歲前（2-5歲）的學(xué)齡前兒童）1.每日喝奶奶及奶制品中鈣含量豐富且吸收率高，是鈣的最佳食物來源。建議學(xué)齡前兒童每天飲用300-500ml奶或相當(dāng)量的奶制品，以滿足鈣的需求。推薦選擇液態(tài)奶、酸奶、奶酪等無添加糖的奶制品，限制乳飲料、奶油攝人。從小養(yǎng)成天天飲奶的好習(xí)慣。對(duì)于乳糖不耐受或繼發(fā)乳糖不耐受的兒童可采取以下方法:①飲奶前或同時(shí)進(jìn)食固體食物如主食:②少量多次飲奶:③選擇酸奶:④選用無乳糖奶或飲奶時(shí)加用乳糖酶。2.少食添加糖添加糖是指人工加人食品中的糖類包括單糖和雙糖，過量攝人添加糖會(huì)對(duì)學(xué)齡前兒童的健康造成危害，增加患肥胖、齲齒等疾病的風(fēng)險(xiǎn)，推薦2-3歲兒童不攝入添加糖，4-5歲兒童添加糖攝人能應(yīng)控制在<50g/d。含糖飲料是添加糖的主要來源，多數(shù)飲料含糖量高達(dá)8%-11%，建議學(xué)齡前兒童不喝含糖飲料,3.喝水首選白開水喝水首選白水，不能用含糖飲料替代白水，家長應(yīng)以身作則，自己不喝含糖飲料。1.什么是零食？零食是指，日三餐時(shí)間之外吃的所有食物和飲料，不包括水。零食作為學(xué)齡前兒童正餐之外的營養(yǎng)補(bǔ)充，可以合理選用。建議零食盡可能與加餐結(jié)合，安排在兩次正餐之間，零食量不宜多，以不影響正餐食欲為宜，進(jìn)食零食前洗手，吃完漱口睡前30分鐘內(nèi)不吃零食。2.選擇零食應(yīng)注意以下幾點(diǎn):①優(yōu)選奶制品、水果、蔬菜和堅(jiān)果;②少吃高鹽、高糖、高脂及可能含反式脂肪酸的食品，如膨化食品、油炸食品、糖果甜點(diǎn)、冰激凌等;③不喝或少喝含糖飲料;④零食應(yīng)新鮮衛(wèi)生、易消化;⑤要特別注意兒童的進(jìn)食安全，避免食用整粒豆類、堅(jiān)果，防止食物嗆人氣管發(fā)生意外。建議學(xué)齡前兒童每日食鹽攝人量:2-3歲兒童<2g,4~5歲兒童<3g。為學(xué)齡前兒童制備膳食時(shí)，不僅要注意盡量少放食鹽，而且也要少用含鹽量較高的醬油、豆豉、蠔油、咸味湯汁及醬料等。由于許多加工食品或零食如鹽腌食品、膨化食品、加工肉制品、餅干等中含鹽量較多，不建議兒童經(jīng)常食用。此外，如果兒童膳食中使用味精或雞精，不僅增加鈉的攝人量，還會(huì)影響兒童對(duì)天然食物本味的體驗(yàn)和喜愛，應(yīng)盡量避免。在學(xué)齡兒童膳食烹調(diào)方面，官采用蒸、煮、燉、煨等烹調(diào)方式，盡量少用油炸、燒烤、煎鄧等方式。應(yīng)將食物切小塊煮軟，易于兒童咀嚼、吞咽和消化，特別注意要完全去除皮、骨、刺、核等:大豆、花生等整果類食物，應(yīng)先磨碎，制成泥糊漿等狀態(tài)進(jìn)食，以淡口味為宜。不應(yīng)過咸，油膩和辛辣，盡可能少用或不用味精、雞精、色素、糖精等調(diào)味品。過量食用銷鹽會(huì)增加高血壓、心臟病等慢性病風(fēng)險(xiǎn)。為兒童烹調(diào)食物時(shí)，應(yīng)控制食鹽用量，少選含鹽高的施制食品或調(diào)味品?？蛇x擇天然、新鮮香料(如蔥、蒜、洋蔥、香草等)和新鮮蔬果汁(如番茄計(jì)、檸檬、南瓜計(jì)、菠榮計(jì)等)進(jìn)行調(diào)味。學(xué)齡前兒童已具備定的生活自理能力，其自主性、好奇心快速發(fā)展，學(xué)習(xí)能力和模仿能力明顯增強(qiáng)，這時(shí)期是培養(yǎng)健康飲食行為和建立基本營養(yǎng)健康意識(shí)的重要階段。應(yīng)培養(yǎng)以下能力：①盡可能為兒童創(chuàng)造更多認(rèn)識(shí)和感受食物的機(jī)會(huì)，使幼兒能接觸到食物，了解食物的形狀、質(zhì)地、顏色、氣味和味道等，幫助其接受新食物。也可組織兒童參與各種參觀體驗(yàn)活動(dòng)，如去農(nóng)田認(rèn)識(shí)農(nóng)作物，觀察家里和幼兒園內(nèi)種植的蔬菜、水果的生長過程，聆聽關(guān)于蔬菜和水果的營養(yǎng)故事，從而激發(fā)兒童對(duì)蔬菜水果的興趣。②兒童多參與食物的選擇和制作，可增加其對(duì)食物的接受度，提高兒童就餐的積極性，促進(jìn)食欲。③建議家長和兒童-起選購食物，幫助兒童辨識(shí)蔬果，嘗試讓兒童自主挑選蔬菜和水果，讓兒童參與家庭食物的制作，參與力所能及的食物加工活動(dòng)，如擇菜等，讓兒童體會(huì)其中樂趣，獲得自信和成就感，增進(jìn)親子關(guān)系。（待續(xù)）（以上內(nèi)容主要來源于中國營養(yǎng)學(xué)會(huì)官網(wǎng)）