進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，一種常見的可以避免的悲劇

在臨床工作中，以及在好大夫在線咨詢平臺(tái)，經(jīng)常能看到咨詢進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的患兒家屬，很不幸，最終結(jié)局不太樂(lè)觀，這么多的家庭面臨這樣的悲劇，正說(shuō)明了老百姓對(duì)常見遺傳性疾病的危害性認(rèn)識(shí)不足，明明可以終止悲劇于萌芽階段，卻偏偏一再發(fā)生。

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種遺傳性疾病，X連鎖隱性遺傳，往往男性患病，如果一位媽媽含有一條異常的染色體，那么她的孩子中，男孩有50%的患病可能，女孩50%的可能是攜帶者，一旦確診是患病者，就目前的醫(yī)療水平來(lái)看，并不能最終改善疾病結(jié)局，也就是不管用任何藥，病情仍然會(huì)慢慢進(jìn)展，進(jìn)展快慢不同，孩子和父母都承受很大的痛苦，尤其是孩子。如果大家早早認(rèn)識(shí)到這種疾病，尤其有這種家族史的，一定要提前完善基因檢查，明確孩子?jì)寢屖欠駭y帶異?；?，如果攜帶，在懷孕早期可以做遺傳咨詢，了解胎兒尤其男性胎兒是否為患病基因攜帶者，如果是，早期流產(chǎn)；如果不是，那么孩子將來(lái)會(huì)是一個(gè)健康的寶寶，也能避免這種家庭悲劇的發(fā)生。

在此，如果您的周圍有類似慢慢不會(huì)走路，而智力沒(méi)有問(wèn)題的孩子，建議他和他的家人，進(jìn)行相關(guān)的基因檢測(cè)，避免相同的悲劇再次發(fā)生。