進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良治療進(jìn)展

肌營(yíng)養(yǎng)不良多數(shù)預(yù)后不良，可以導(dǎo)致患兒的傷殘和死亡。目前，多數(shù)類型的肌營(yíng)養(yǎng)不良仍無(wú)根治方法，但基因編輯技術(shù)的進(jìn)步還是為這些疾病的治療帶來(lái)了希望，某些基因修正治療的藥物在國(guó)外已經(jīng)上市。目前，該類疾病的治療主張多學(xué)科綜合管理，主要是多學(xué)科對(duì)癥和支持治療。

基因治療在兒童最常見(jiàn)的DMD/BMD肌營(yíng)養(yǎng)不良取得突破。針對(duì)DMD基因最常見(jiàn)的變異類型基因片段缺失而開(kāi)發(fā)的藥物如51號(hào)（Eteplirsen）和53號(hào)（Viltepso；Vyondys） 外顯子跳躍治療的藥物在國(guó)外已經(jīng)上市，針對(duì)無(wú)義突變而開(kāi)發(fā)的藥物Ataluren在國(guó)外也已經(jīng)上市。期待在不久的將來(lái)進(jìn)入中國(guó)市場(chǎng)。還有其他一些基因治療藥物在研發(fā)中，有望在將來(lái)改善疾病的預(yù)后。

對(duì)于DMD，小劑量皮質(zhì)類固醇激素的療效已經(jīng)是被公認(rèn)和推薦的。潑尼松 0.75mg/Kg.d或地夫可特 0.9mg/Kg.d被認(rèn)為可以改善患者的肌力，延緩心肌病的發(fā)生。在激素應(yīng)用期間，需要注意預(yù)防和監(jiān)測(cè)激素相關(guān)副作用。

多學(xué)科參與的支持和對(duì)癥治療適合所有類型的肌營(yíng)養(yǎng)不良，包括 適當(dāng)?shù)目祻?fù)訓(xùn)練，適時(shí)應(yīng)用康復(fù)支具支撐患兒的肢體，盡可能保持和延長(zhǎng)患兒獨(dú)立行走的能力。飲食均衡，營(yíng)養(yǎng)豐富。適當(dāng)體育鍛煉，增強(qiáng)提抗力。對(duì)于呼吸肌受累的患兒，應(yīng)盡量避免呼吸道感染，發(fā)生呼吸道感染時(shí)，要加強(qiáng)呼吸道管理。2歲以上兒童建議注射肺炎和流感疫苗。

定期隨診和評(píng)估對(duì)所有類型的肌營(yíng)養(yǎng)不良都非常重要。有些類型的肌營(yíng)養(yǎng)不良如DMD，Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良等容易累及心臟，需要定期如每半年-1年監(jiān)測(cè)心臟彩超和心電圖，早期發(fā)現(xiàn)心臟異常并給予相應(yīng)治療可以顯著改善患者的預(yù)后。定期肌力評(píng)估，及早發(fā)現(xiàn)繼發(fā)于肌無(wú)力的脊柱關(guān)節(jié)畸形；定期肺功能檢測(cè)，及時(shí)發(fā)現(xiàn)肺通氣不足并給予相應(yīng)治療等，多學(xué)科介入的綜合管理可以顯著改善患者生活質(zhì)量。

由于該病尚不可根治，產(chǎn)前診斷預(yù)防此類患兒的出生是最重要的預(yù)防方法。目前在國(guó)內(nèi)某些具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院已開(kāi)展此項(xiàng)檢查。家長(zhǎng)如果對(duì)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的治療與預(yù)防有任何疑問(wèn)可以在線咨詢或與我電話咨詢。