不僅僅是馬蹄足—— 一個活不過20歲的可怕詛咒

小D的爸爸一個人在陽臺上抽煙。廣東的深秋風(fēng)很大，卻一點都不冷，煙一半是抽掉的，一半是風(fēng)吹掉的。小D病情越來越重，爸爸的心頭也像壓了一塊巨大的石頭，越來越沉。

人們總是對那些難以治愈的致死性疾病感到無限的恐懼，其中名氣最大的大概要算癌癥和艾滋病了，一種極度痛苦，一種不僅痛苦，而且會悄悄傳染。但是如果你更加深入到醫(yī)學(xué)的世界里去看，你會發(fā)現(xiàn)平日聽聞里那些令人心驚膽寒的惡疾，只不過是人類無法克服的恐怖疾患的冰山一角。

小D今年12歲，在6歲的時候，他開始無緣無故感到走路費力、蹲下以后站不起來，每次起立都需要用雙手先撐地、再撐腿，一點一點起身。但他身上除了小腿肚子變得越來越壯和兩只腳走路變得有點內(nèi)八字，有些馬蹄內(nèi)翻足的畸形改變，似乎也沒什么其他異樣。爸爸媽媽起初沒有注意，全然不知道一場對于他們?nèi)襾碚f殘酷而又漫長的煎熬日子，才剛剛拉開序幕。

隨著小D走路越來越困難，腳的馬蹄內(nèi)翻足畸形也越來越嚴(yán)重，爸爸媽媽才帶著他去醫(yī)院看看是什么問題。剛開始只是小醫(yī)院，說是看不了讓去上級醫(yī)院；再去級別高一些的醫(yī)院，還是看不了，只能去級別更高的醫(yī)院…… 隨著醫(yī)院級別的越來越高，小D的爸爸媽媽開始意識到了事情的嚴(yán)重性。后來他們在省里最大的三甲醫(yī)院給小D做了一個手術(shù)，取了一小塊左小腿肌肉做檢查。做完檢查漫長的等待以后主管的醫(yī)生凝重地告訴他們，小D的病是先天性肌營養(yǎng)不良疾病，叫做“進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良”，這個病他治不了?！跋忍觳　毙的爸爸媽媽知道，“營養(yǎng)不良”他們也知道，可是當(dāng)這幾個看似熟悉的詞組合在一起，他們卻怎么也難以理解。不說是營養(yǎng)不良嗎，怎么這么大的醫(yī)院就會治不了呢？連個營養(yǎng)不良都治不了嗎？

小D的爸爸媽媽不愿意放棄，后來帶著孩子輾轉(zhuǎn)各地，到北京、到上海、到廣州，可是在哪里得到的答案都差不多：“絕癥，治不好的”。

9歲時候，小D的雙腿已經(jīng)幾乎完全癱瘓了，如今父母再一次帶他住院求治，他已經(jīng)哪怕是躺在床上屈伸一下膝蓋都很難完成。看似粗壯的小腿沒有一點力氣，捏上去的感覺就像捏兩塊橡膠，一雙腳也攣縮成了極其扭曲的形狀。在醫(yī)院查體，他知道醫(yī)生手在捏哪個地方、捏了幾下，但他就是控制不了那些感覺無比清晰的地方的肢體活動，就像我們每個人夢魘時的那種感受。只不過，我們的夢魘總有醒的時候，小D的夢魘卻已經(jīng)持續(xù)了三年。

醫(yī)生問小D爸爸媽媽他的手怎么樣，他們說，手臂都沒有問題。于是醫(yī)生伸手打趣地跟小D說，來，跟叔叔掰一下手腕。這一掰，醫(yī)生可以明確地感受到小D的手臂也已經(jīng)發(fā)生了嚴(yán)重的病變——哪怕他只用兩根指頭，眼前這個吃飯、玩手機都看似沒有困難的12歲男孩即便用盡所有力氣也扳不動分毫；更仔細(xì)一點的檢查會發(fā)現(xiàn)，其實讓他自己抬手臂的時間稍微長一點都無法堅持。在醫(yī)學(xué)上我們對這樣的體征還有一個稱呼——肌力3級。這個稱呼對他來說意味著他的手臂在不遠(yuǎn)的將來也即將和他的腿一樣，再也無法活動，完全陷入癱瘓。而且，他的脊柱也出現(xiàn)了嚴(yán)重的側(cè)彎，無論如何都無法自己挺直。這一切都預(yù)示著，他的生命所剩的日子不多了。

經(jīng)過一系列嚴(yán)密的檢查、檢驗明確診斷以后，醫(yī)生還是不得不以他們之前聽過無數(shù)次的語氣，跟他們說了他們已經(jīng)聽過無數(shù)次的話：“小D的病很嚴(yán)重，杜氏肌營養(yǎng)不良，也許他的生命將很難超過20歲。”

或許是他們早已預(yù)料到將會聽到的答案，以至于看起來竟然沒有太多的意外。父親盯著眼前的桌面陷入了短暫的沉默，母親沉默了一會兒后抬手擦了擦眼淚，局促的辦公室里空氣顯得格外地沉悶。

杜氏肌營養(yǎng)不良

杜氏肌營養(yǎng)不良（Duchenne Muscular Dystrophy，簡稱DMD），也被稱為進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，是先天性肌營養(yǎng)不良疾病的一種類型，也是最常見的一種。它聽上去就像一種因為挑食或者飲食結(jié)構(gòu)不合理引起的疾病，但其實不是，而是跟我們通常概念里的“營養(yǎng)不良”有著本質(zhì)的區(qū)別。

DMD是一種X染色體上的隱性遺傳病，除了極端罕見的情況下有女孩得這個病，基本上只會發(fā)生在男孩身上，發(fā)病率大概1/3500。有DMD兒子的媽媽，如果生了女兒，一定要檢查女兒的基因，如果不查，有很大的可能性在女兒的兒子身上又會再次出現(xiàn)這種疾病。

這個病的發(fā)生過程很像前幾年網(wǎng)上傳播十分廣泛的“冰桶挑戰(zhàn)”所關(guān)注的“肌萎縮側(cè)索硬化癥”，也就是著名物理學(xué)家霍金得的那種疾病，俗稱“漸凍人”。但與“漸凍人”的區(qū)別在于，DMD后果更嚴(yán)重?！皾u凍人”在良好的醫(yī)療護(hù)理下還可以維持很長的生存時間，而DMD的孩子，文獻(xiàn)報道，少有人可以活過20歲^[1,2]。這就像一個恐怖的詛咒一般，從出生時就被施加在了DMD男孩的身上。

但因為DMD是“罕見病”，所以我們整個社會對這種疾病的警惕性都不夠高，多數(shù)孩子確診的時候就已經(jīng)錯過了最佳治療時機。