“嬰兒痙攣癥”科普篇

West綜合征，又稱嬰兒痙攣癥、點(diǎn)頭痙攣、全身性肌陣攣發(fā)作等，為癲癇的一個(gè)亞型，是一種嚴(yán)重的、與年齡有關(guān)的隱源性或癥狀性、全身性癲癇綜合征，具有發(fā)病年齡早，表現(xiàn)為特殊驚厥形式，發(fā)病后智力發(fā)育減退，腦電圖表現(xiàn)為節(jié)律紊亂等特點(diǎn)；其臨床表現(xiàn)為典型的三聯(lián)征：屈曲性嬰兒痙攣發(fā)作、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育停滯、腦電圖節(jié)律失調(diào)。

一.West綜合征的由來

West綜合征由英國醫(yī)生West最早提出。1841年的一天，West醫(yī)生作為一位父親，給時(shí)任《柳葉刀（Lancet）》主編發(fā)出一封求救信，他的孩子已經(jīng)快1歲了，從出生后4個(gè)月開始，就時(shí)常出現(xiàn)點(diǎn)頭樣動(dòng)作，曾認(rèn)為是惡作劇，但卻越來越頻繁，發(fā)展到頭部觸及膝蓋且很快恢復(fù)，甚至每隔數(shù)秒發(fā)作一次，可重復(fù)10-20次，多次點(diǎn)頭動(dòng)作的時(shí)間不超過2-3分鐘，發(fā)作來臨前，孩子本來活蹦亂跳，卻突然發(fā)生頭前屈、軀干前俯、膝上抬，常伴驚叫而止；孩子雖然長的很漂亮，但卻全無同齡兒童的靈活生氣，發(fā)病后給人的感覺是沉默可憐，雖然視聽能力尚可，但周身發(fā)軟，頸項(xiàng)很少挺直。起初West單純以為是孩子出牙激惹神經(jīng)，但是用了頭部冷敷及常規(guī)消炎療法，甚至牙齦放血，然而幾個(gè)星期的治療卻并沒什么用，且發(fā)作更為頻繁，每日可達(dá)50-60次，使用鎮(zhèn)痛劑，也未奏效。在治療過程中，曾經(jīng)求助其他的醫(yī)師，一些醫(yī)師也指出他們見過幾例類似病例，一些病例隨病程延長而逐漸成癡呆之勢(shì)，最后因病情加重而死亡。West確信這一病癥是一個(gè)獨(dú)特的疾病單元，但是基于當(dāng)時(shí)的醫(yī)學(xué)知識(shí)，對(duì)于West綜合征的認(rèn)識(shí)卻是一片空白。

二.病因及發(fā)病機(jī)制

約有80％的嬰兒痙攣癥是癥狀性的，也就是說由明確的顱內(nèi)病灶導(dǎo)致的， 200多種疾病都與嬰兒痙攣癥有關(guān)，其中包括腦畸形、結(jié)節(jié)性硬化癥、由于各種原因引起的腦損傷、出生前或出生后最初幾個(gè)月的中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、出生時(shí)缺氧、代謝障礙、腦腫瘤（罕見）、遺傳異常（如唐氏綜合征）等。隨著神經(jīng)影像技術(shù)的發(fā)展，被歸類為癥狀性的嬰兒痙攣癥的比例近年來有上升趨勢(shì)；其余20％的嬰兒痙攣癥是隱源性的，這些兒童可能在痙攣出現(xiàn)之前，就已經(jīng)出現(xiàn)發(fā)育遲緩，但沒有已知因素導(dǎo)致癲癇發(fā)作，影像學(xué)觀察也沒有顯示明顯的問題。嬰兒痙攣癥的遺傳學(xué)資料很少，大量研究已經(jīng)表明，7-17％的嬰兒痙攣癥兒童有癲癇或高熱驚厥的家族病史；有3-6％的病例有嬰兒痙攣癥的家族史，嬰兒痙攣癥的一些潛在病因存在遺傳基礎(chǔ)。

三.臨床表現(xiàn)

典型臨床特征表現(xiàn)為“三聯(lián)征”：屈曲性嬰兒痙攣發(fā)作、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育停滯、腦電圖節(jié)律失調(diào)。

(1)絕大多數(shù)的患兒在出生后1年內(nèi)發(fā)病，發(fā)病高峰為3-8個(gè)月之間，發(fā)病性別無顯著差異。一般起病時(shí)病情較輕，發(fā)作時(shí)間短，以后逐漸加重，表現(xiàn)為短促的強(qiáng)直性痙攣，以屈肌較顯著，常呈突然的屈頸、彎腰動(dòng)作，也可涉及四肢，常連續(xù)發(fā)生數(shù)次至數(shù)十次，發(fā)作通常出現(xiàn)在睡前和初醒或慢速眼動(dòng)至快速眼動(dòng)的過度期，處于瞌睡狀態(tài)時(shí)易于發(fā)生。根據(jù)伸肌和屈肌受累的數(shù)目、分布和程度不同而分為三型：屈曲型、伸展型和混合型；多數(shù)患兒常不止一種發(fā)作類型，有的三種類型同時(shí)存在或前后分開出現(xiàn)。成簇發(fā)作是本病的特征之一，一次發(fā)作，痙攣常成簇出現(xiàn)，每簇由幾次或幾十次痙攣組成。癥狀性嬰兒痙攣癥常伴發(fā)其他發(fā)作類型，如失張力發(fā)作、強(qiáng)直發(fā)作、不典型失神發(fā)作和部分性發(fā)作等。

(2)大部分患兒在痙攣發(fā)作出現(xiàn)前即有發(fā)育障礙和神經(jīng)系統(tǒng)體征，原來發(fā)育正常的患兒在患病后精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育變得遲緩甚至倒退，這意味著他們可能會(huì)失去某些已經(jīng)獲得的技能，表現(xiàn)為對(duì)周圍環(huán)境的反應(yīng)減弱、主動(dòng)的抓握能力消失、易激惹、情感淡漠、肌張力低下等。

(3)腦電圖高度失律，表現(xiàn)為彌漫性高電位不規(guī)律慢活動(dòng)，雜有棘波和尖波，痙攣時(shí)則出現(xiàn)短促低平電位。

四.診斷與鑒別診斷

通常通過觀察癲癇發(fā)作的類型和腦電圖的變化來決定是否存在嬰兒痙攣癥，主要的鑒別診斷包括：

(1)Lennox-Gastaut綜合征，發(fā)病年齡通常在1-8歲，以學(xué)齡前期為高峰，主要癥狀為①智能減退，②不典型失神，③體軸性緊張性發(fā)作（仰頭、點(diǎn)頭或全身強(qiáng)直）。

(2)良性肌陣孿性癲癇，多發(fā)生在6個(gè)月-3歲之間發(fā)育正常的兒童，表現(xiàn)為全身肌陣攣性抽搐，發(fā)作間隔期小兒其他方面均正常。

(3)早期肌陣攣性腦病，常在出生后3個(gè)月以內(nèi)發(fā)病，先為連續(xù)的肌陣攣，然后為古怪的部分性發(fā)作，大量的肌陣攣或強(qiáng)直性痙攣，腦電圖特征為抑制-暴發(fā)性活動(dòng)，可進(jìn)展成高幅失節(jié)律，病情嚴(yán)重，精神發(fā)育停滯，第1年內(nèi)即可死亡。

(4)Aicard綜合征，該病為女性發(fā)病，有痙攣和特殊的腦電圖（常常是不對(duì)稱的抑制-暴發(fā)），胼胝體缺失，視網(wǎng)膜脫落和脊柱畸形。

五.治療與預(yù)后

(1)藥物治療：

①氨己烯酸片口服，已被證明是控制嬰兒痙攣癥，特別是有結(jié)節(jié)性硬化癥兒童的相當(dāng)有效的藥物；

②促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH），是一種類固醇藥物，經(jīng)肌肉注射，促腎上腺皮質(zhì)激素在許多情況下可以控制嬰兒痙攣癥，但存在一定的副作用；

③口服抗癲癇藥物，例如左乙拉西坦、丙戊酸鈉、拉莫三嗪等；

④大劑量維生素B6，維生素B6是谷氨酸脫羧酶的輔酶，能催化谷氨酸生產(chǎn)GABA，有抑制受體興奮性及阻斷神經(jīng)節(jié)突觸傳導(dǎo)作用；

⑤生酮飲食，是一個(gè)脂肪高比例、碳水化合物低比例，蛋白質(zhì)和其他營養(yǎng)素合適的配方飲食，既不影響正常的生長發(fā)育，同時(shí)又具有治療癲癇等疾病的作用。

(2)手術(shù)治療：如果癲癇發(fā)作是由局部腦異常，經(jīng)過神經(jīng)外科醫(yī)師評(píng)估后決定是否手術(shù)。

(3)預(yù)后：

總體預(yù)后不良，半數(shù)以上患兒演變?yōu)槠渌l(fā)作類型和癲癇綜合征，以Lennox-Gastaut綜合征和復(fù)雜性部分發(fā)作最常見；約50%患者有運(yùn)動(dòng)功能損害，70%患者有智力障礙，常伴孤獨(dú)癥、多動(dòng)癥等精神行為問題。在發(fā)達(dá)國家嬰兒痙攣癥的死亡率已降至5%以下；許多研究人員認(rèn)為，嬰兒痙攣癥兒童的早期治療能改善愈后。